Sickle cell anemia là gì

  -  

Hồng cầu hình liềm là 1 trong bệnh dịch về máu vày các chợt biến đổi DT ảnh hưởng đến hemoglobin, dẫn mang đến sút kĩ năng cung cấp oxy của hồng cầu mang lại các tế bào từ đầu đến chân. Những tín đồ mắc bệnh này còn có các phân tử hemoglobin ko điển hình được Hotline là hemoglobin S, hoàn toàn có thể làm biến tấu những tế bào hồng huyết cầu thành hình liềm hoặc lưỡi liềm.

Bạn đang xem: Sickle cell anemia là gì


Các tín hiệu với triệu triệu chứng của dịch hồng huyết cầu hình liềm thường xuyên ban đầu những năm trước tiên của cuộc đời, thường là khoảng 5 mon tuổi cùng với các biểu thị đặc thù bao gồm con số tế bào hồng cầu thấp (thiếu hụt máu), nhiễm giống nhau đi tái diễn cùng đau thường xuyên. Mức độ rất lớn khác biệt ngơi nghỉ mọi người, một số trong những người có những triệu chứng nhẹ, trong những khi những người dị kì xuyên bắt buộc nhập viện vì chưng các đổi thay triệu chứng rất lớn rộng.

*
Ảnh: Thiếu hồng huyết cầu gây thiếu máuCredit: Designua/Shutterstoông chồng.com

Các tín hiệu cùng triệu chứng của căn bệnh vày những tế bào hồng cầu tất cả hình liềm, dẫn mang lại bị phá tan vỡ mau chóng tạo thiếu hụt máu. Ttốt em bị thiếu thốn ngày tiết thấy khó thở, mệt mỏi với đủng đỉnh cách tân và phát triển. Các tế bào hồng huyết cầu phân diệt gấp rút cũng có thể gây nên kim cương mắt với domain authority. Các cơn đau có thể xảy ra Lúc hầu hết tế bào hồng huyết cầu có hình liềm, cứng cùng không linch hoạt bị mắc kẹt trong các mạch máu nhỏ dại khiến tổn tmùi hương các mô và cơ sở phải nhiều oxgiống hệt như phổi, thận, lá lách với não. Một biến chuyển chứng đặc biệt quan trọng rất lớn của dịch hồng cầu hình liềm là áp suất máu cao trên những mạch máu cung ứng mang đến phổi (tăng áp đụng mạch phổi) hoàn toàn có thể dẫn mang đến suy tlặng. Tăng áp cồn mạch phổi xẩy ra ở khoảng tầm 10% tín đồ to mắc bệnh hồng cầu hình liềm.

*
Bệnh hồng huyết cầu hình liềm ảnh hưởng mang đến sản phẩm triệu con người bên trên toàn nhân loại, phổ biến duy nhất ngơi nghỉ những người dân có tiên tổ đến từ châu Phi, các nước Địa Trung Hải như Hy Lạp, Thổ Nhĩ Kỳ và Ý, chào bán hòn đảo Ả Rập, Ấn Độ và những khoanh vùng nói giờ Tây Ban Nha ngơi nghỉ Nam Mỹ, Trung Mỹ với một phần của Caribe.

Bệnh hồng huyết cầu hình liềm là bệnh náo loạn máu di truyền thông dụng độc nhất sống Hoa Kỳ, tác động cho khoảng tầm 100.000 tín đồ Mỹ. Căn uống dịch này dự tính xảy ra sinh hoạt 1/500 tín đồ Mỹ nơi bắt đầu Phi và 1/1.000 cho 1/1.400 fan Mỹ cội Tây Ban Nha.


Các đột đổi thay bên trên gene HBB gây nên bệnh dịch hồng cầu hình liềm. Gen HBB đưa thông tin tạo nên một trong những phần của hemoglobin. Hemoglobin bao hàm tư tè đơn vị protein, thông thường, nhì tè đơn vị được Call là alpha-globin cùng nhì đái đơn vị chức năng được Điện thoại tư vấn là beta-globin. Gen HBB cung ứng giải đáp tạo nên beta-globin. Các phiên phiên bản beta-globin khác biệt là hiệu quả của những đột trở nên khác biệt vào gene HBB. Một hốt nhiên biến đổi gen HBB rõ ràng tạo ra một phiên phiên bản beta-globin phi lý được Call là hemoglobin S (HbS). Các thốt nhiên trở nên khác vào gene HBB dẫn cho các phiên bạn dạng beta-globin phi lý khác ví như hemoglobin C (HbC) cùng hemoglobin E (HbE). Đột phát triển thành ren HBB cũng rất có thể dẫn đến hơn cả beta-globin thấp bất thường Gọi là dịch beta thalassemia.

*

Tại những người dân bệnh tật hồng huyết cầu hình liềm, tối thiểu một trong số đái đơn vị chức năng beta-globin vào hemoglobin được sửa chữa thay thế bằng hemoglobin S. Trong bệnh thiếu huyết hồng huyết cầu hình liềm (còn gọi là dịch hồng cầu hình liềm đồng hòa hợp tử), dạng bệnh hồng huyết cầu hình liềm phổ biến duy nhất, hemoglobin S sửa chữa cả nhì tiểu đơn vị chức năng beta-globin vào hemoglobin. Trong các loại căn bệnh hồng cầu hình liềm, chỉ cần một tiểu đơn vị chức năng beta-globin trong hemoglobin được sửa chữa bởi hemoglobin S. Tiểu đơn vị chức năng beta-globin không giống được sửa chữa bởi một phát triển thành thể không bình thường không giống, ví dụ như hemoglobin C. ví dụ như, những người mắc bệnh hemoglobin C hình liềm Bệnh (HbSC) bao gồm các phân tử hemoglobin S cùng hemoglobin C cụ vì beta-globin. Nếu các đột phát triển thành tạo ra hemoglobin S và bệnh dịch beta thalassemia xẩy ra đồng thời, cá nhân bị bệnh hemoglobin S-beta thalassemia (HbSBetaThal).

Phiên phiên bản phi lý của beta-globin rất có thể làm biến dị những tế bào hồng huyết cầu thành hình liềm. Các tế bào hồng huyết cầu hình liềm chết nhanh chóng, có thể dẫn mang đến thiếu thốn tiết. thường thì, những tế bào hình liềm ko linch hoạt bị mắc kẹt trong các huyết mạch bé dại cùng rất có thể gây nên các trở thành hội chứng rất lớn.

Xem thêm: Mẫu Giấy Chứng Nhận Nhân Thân Mới Nhất 2021, Mẫu Giấy Xác Nhận Nhân Thân Mới Nhất 2021



Chẩn đoán


Bệnh hồng cầu hình liềm được chẩn đân oán bằng xét nghiệm ngày tiết. Tphải chăng bắt đầu sinch được mang máu gót chân để làm xét nghiệm chắt lọc sơ sinch trên bệnh viện. Trong khi, bệnh dịch rất có thể được chẩn đân oán trước khi sinch bằng xét nghiệm DT học.

Vì trẻ em mắc bệnh có nhiều nguy cơ bị lây nhiễm trùng và các sự việc sức khỏe khác, cho nên việc chẩn đân oán với khám chữa sớm là siêu đặc biệt quan trọng.


Cách chữa trị bệnh hồng huyết cầu hình liềm tốt nhất hiện nay là cấy ghnghiền tủy xương hoặc tế bào nơi bắt đầu. Tủy xương là 1 trong mô mỡ mềm phía bên trong trung tâm của xương, nơi tạo ra các tế bào tiết. Ghép tủy xương hoặc tế bào cội là một trong giấy tờ thủ tục rước các tế bào trẻ khỏe sản xuất tiết từ người hiến khuyến mãi rồi đưa vào người dân có tủy xương không chuyển động thông thường. Tuy nhiên, phương thức này có khá nhiều khủng hoảng cùng hoàn toàn có thể tạo ra gần như công dụng phụ rất lớn, nên thông thường chỉ được sử dụng mang đến hầu như trẻ nhỏ bị bệnh nặng. Để cấy ghnghiền công dụng, tủy xương đề xuất cân xứng giỏi phải thường thì tín đồ hiến tặng ngay rất tốt là anh/chị/em ruột.

Có gần như phương pháp chữa bệnh hoàn toàn có thể góp có tác dụng giảm những triệu chứng, bớt tđọc phát triển thành triệu chứng và kéo dài tuổi thọ:

Thuốc chống sinh nhằm phòng ngừa truyền nhiễm trùng ở tthấp nhỏ tuổi Thuốc bớt đau mang đến lần đau cấp tính hoặc mãn tính Hydroxyurea, một phương thuốc đã được chứng minh là làm cho sút hoặc ngnạp năng lượng phòng ngừa một số vươn lên là chứng của bệnh. Nó có tác dụng tăng lượng hemoglobin của tnhì nhi vào huyết. Thuốc này không cân xứng với tất cả đông đảo bạn cùng không an ninh vào thời kỳ sở hữu tnhì. Tiêm chủng nhằm ngăn uống ngừa lây truyền trùng Truyền máu đến ngôi trường phù hợp thiếu huyết nặng. Nếu người căn bệnh vẫn có một số biến đổi hội chứng rất lớn, chẳng hạn như tự dưng quỵ, hoàn toàn có thể bắt buộc truyền máu nhằm ngăn đề phòng nhiều biến đổi bệnh hơn.

Để người bệnh dịch tất cả tình trạnh sức mạnh giỏi, hãy bảo đảm được âu yếm y tế thường xuyên, sinh sống một lối sống lành mạnh và né tránh những tình huống có thể gây nên đợt đau.



Dạng di truyền


Bệnh được DT theo kiểu lặn trên lan truyền dung nhan thể thường, tức thị cả nhị bạn dạng sao của gene trong những tế bào đều sở hữu bỗng dưng đổi thay. Bố người mẹ của một cá thể mắc bệnh lặn bên trên lây nhiễm sắc thể mang trong mình 1 bạn dạng sao của gen bỗng dưng đổi thay, tuy thế chúng ta hay không bộc lộ những dấu hiệu cùng triệu hội chứng của triệu chứng này, cho nên vì thế siêu cạnh tranh phân phát hiện cho đến khi sinh con mắc dịch.

Xem thêm: Tổng Quan Về Nhân Trắc Học Là Gì, Toàn Bộ Các Khái Niệm Trong Nhân Trắc Học

*

Phòng ngừa


Bệnh DT theo nguyên tắc gen lặn khôn cùng khó phân phát hiện nay sinh sống những người dân thể mang bởi gần như không có biểu thị ví dụ, cho đến khi bao gồm bé new biết được thì sẽ quá muộn. Do đó, những cặp vk ck trước khi với thai bắt buộc làm xét nghiệm gen lặn nhằm gạn lọc căn bệnh hồng cầu hình liềm, đảm bảo sinh bé khỏe khoắn và lành lặn.


Các tên gọi khác


bệnh dịch HbS bệnh hemoglobin S SCD náo loạn hồng cầu hình liềm xôn xao liềm bởi vì hemoglobin S

Tài liệu tmê man khảo


Genetic Testing Information. Hb SS disease. Retrieved January 7, 2021 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C0002895/Catalog of Genes & Diseases from OMIM. SICKLE CELL ANEMIA . Retrieved January 7, 2021 from https://omyên ổn.org/entry/603903Genetic & Rare Diseases Information Center. Sickle cell anemia. Retrieved January 7, 2021 from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/8614/sickle-cell-anemiaU.S National Library of Medicine. Sickle cell disease. Retrieved January 7, 2021 from https://medlineplus.gov/genetics/condition/sickle-cell-disease/U.S National Library of Medicine. Sickle cell disease. Retrieved January 7, 2021 from https://medlineplus.gov/sicklecelldisease.htmlAmerican Academy of Family Physicians. Sickle cell disease. Retrieved January 7, 2021 from https://familydoctor.org/condition/sickle-cell-disease/National Heart, Lung và Blood Institute. Sickle cell disease. Retrieved January 7, 2021 from https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/sickle-cell-disease